Gelişen teknoloji ile birlikte anne karnında teşhisi konulabilen Down sendromu, günümüzde her ne kadar hastalık olarak düşünülse de aslında kromozom sayısındaki farklılıktan ötürü meydana gelmektedir. En sık görülen genetik bozulmalardan biri olan Down sendromunun belirtilerini sizler için derledik. Pekala Down sendromu nedir? Yeni doğan bebeklerde Down sendromu nasıl anlaşılır? Hamilelikte Down sendromu nasıl anlaşılır? A’dan Z’ye Down sendromu…
Dışarı çıktığımızda çarçabuk ayırt edebildiğimiz Down Sendromu, 21. kromozomdaki sorundan ötürü ortaya çıkan genetik bir farklılıktır. Olağanda sağlıklı bir insanın bedeninde 46 adet kromozom varken, bu kromozomlardan 21. sinin 2 olmazda 3 tane olması Down sendromu tanısı olarak karşımıza çıkar. Anneden ya da babadan gelen sağlıklı lakin fazla olan kromozom, bedenin gelişim istikrarını bozarak birey üzerinde birtakım farklı zihinsel ve bedensel özellikleri beraberinde getirmektedir. Kromozomlardaki düzensizlik sonucu ortaya çıkan yani 46 olması gereken kromozom sayısının 47’yi bulması ile beliren Down sendromunun bilinen kesin bir tedavisi yoktur. Yapılan araştırmalardan elde edilen bilgilere nazaran, ülkemizde Down sendromu ile dünyaya gelen kimselerin sayısı ortalama 70 bini aşmaktadır. Down sendromu ile ilgili toplum içerisinde yaygın bilinen yanlışlardan bir tanesi de Down sendromunun hastalık olarak bilinmesidir. Halbuki Down Sendromu olan kişinin hastalığı değil yalnızca genetik farklılığı vardır. Peki, Down sendromu belirtileri neler? Anne karnında Down sendromu anlaşılır mı? Down sendromunun tedavisi var mı? İşte Down sendromu hakkında bilinmesi gereken temel bilgiler…
YENİ DOĞAN BEBEKLERDE DOWN SENDROMU NASIL ANLAŞILIR?
Down sendromlu bebeklere baktığımızda hepsinin birbirlerine ne kadar çok benzediğini düşünsek de aslında birbirleri ile benzerlik göstermezler. Tıpkı öbür bebekler üzere onlar da genetik özelliklerini sadece anne ve babalarından alırlar. Bunların dışında ekstra ortak özellikleri taşımaları da elbette mümkündür. Yeni doğan bebeklerde Down sendromu teşhisi için kimi fizikî özelliklere bakılarak ipuçları yakalanabilir.
Ancak buradaki fizikî özelliklerin diğer Down sendromu olmayan bebeklerde de görülebileceğidir. Bu nedenle sadece bedensel özelliklere bakarak teşhis koyulmamalı ayrıyeten kromozom tahlili yapılmalıdır.
Yinede yeni doğan bebeklerde Down sendromu belirtilerini sıralayacak olursak şunları sıralayabiliriz:
– Kasların yeteri kadar gergin olmaması
– Basık ve düz bir yüz ile minik burun
– Gözün iç kısımlarında deri kıvrımları
– Avuç içinde ortadan tek bir çizgi
– Elin serçe parmağında kemiğin olmaması
– Ayakta iki birinci iki parmağın ortasında ayrıklık
– Lisanın çok büyük olması.
DOWN SENDROMUNUN NEDENLERİ NELER?
Down Sendromunun ortaya çıkışında kesin bir neden tespit edilemese da ilişkili olduğu düşünülen tek etken hamilelik yaşıdır. 35 yaş üzerinde gebe kalan bayanların bebeklerinde görülme riski fazla olan Down sendromu durumu günümüzde gelişen teknoloji ile birlikte hamilelikte teşhis edilebiliyor. Anne adayından alınacak kan örneği ile nasıl bir yol izlenmesi gerektiği hekimler tarafından belirlenebiliyor.
TÜP BEBEK TEDAVİSİNDE DOWN SENDROMU RİSKİ NE KADAR?
Doğal yollarla çocuk sahibi olamayan çiftlerin son deva olarak görüp denemek istedikleri tüp bebek tedavisinde olumlu ya da olumsuz sonuçlar elde edilebileceği üzere olumlu olduğunda bebeğin ne kadar sağlıklı olacağı da muallaktır. Tüp bebek tedavisindeki asıl hedef yumurta üretimini tepeye çıkarmaktır. Doz aşıldığında ise yumurtalarda genetik bozulmalar görülür ve Down sendromu riski meydana gelir.
İleri teknoloji ve hassas süreçlerle hareket edilen genetik yol PGT eşliğinde uygulanmış tüp bebek tedavisi, down sendromu riskini oldukça ölçüde azalttığı bilinmektedir.
HAMİLELİKTE DOWN SENDROMU NASIL ANLAŞILIR? GEBELİKTE DOWN SENDROMU BELİRTİLERİ…
Anne adaylarını riskli ve tehlikeli hamileliklere karşı uyaran uzmanlar, Down sendromlu bebek dünyaya getirme riskinin en fazla olduğu 3 yaş ütü gebeler için birtakım değerli bilgiler veriyor. Down sendromunun kesin tahlilinin olmadığını lisana getiren uzmanlar, anne karnındayken bebeğin Down sendromlu olup olmadığını erken teşhisle çarçabuk tespit edilebildiğini açıklıyor. Bebeğe anne karnındayken Down sendromu tanısı koyulabilmesi için ikili test, üçlü test, dörtlü test ve ense kalınlığı üzere tarama testlerinin yapılması gerekir. Yapılan bu testler bebeklerin down sendromlu olup olmadıklarını yüzde seksen oranında ortaya çıkarmaktadır.
Anne karnındaki bebekte Down sendromu belirtileri ise şu formdadır:
1- Kalp odacıklarında delikler oluşmuştur.
2- Ense kalınlığı; bebeğin boynunun koyu görülen kısmı ense kalınlığını tabir eder. Kalınlığı 3 mm’yi aşılması durumu ise fetal ense kalınlığı olarak kabul edilir.
3- Bağırsaklar gereğince gelişmemiştir.
4- Kısa üst kol ve bacak kemiği vardır.
5- Kulakları kısadır.
6- Burun kemiği yok üzeredir.
DOWN SENDROMU ÇEŞİTLERİ NELER? MOZAİK DOWN SENDROMU…
Günümüzde kromozom sayılarındaki farklılıklardan ötürü ortaya çıkan Down Sendromunun seviyesinin herkes tarafından eşit dereceli ve tıpkı olduğu zannedilmektedir. Fakat, gelişen teknolojiyle birlikte yeni yapılan araştırmalarda, kromozom sayılarındaki farklılıkların da kendi içinde kısımlara ayrıldığı tespit edilmiştir.
Down Sendromunun Trisomy 21, Translokasyon ve Mozaik olmak üzere 3 çeşit çeşidi vardır. Mozaik Down sendromlu bireylerde zihinsel manada gerilik başkalarına göre daha hafiftir. Olağanda IQ kıymetleri 100 iken down sendromlu bireylerde IQ 50 dir. Mozaik down sendromlu şahıslarda IQ oranı ise öbür down sendromlulara nazaran %30 daha fazladır.
MOZAİK DOWN SENDROMU TEDAVİSİ
Down sendromunun öbür tiplerinde olduğu üzere bu çeşidinde de tedavisi yoktur. Lakin, Mozaik Down sendromlu bireylerin fiziki, duyusal ve motor maharetleri başkalarına nazaran daha fazla gelişmiş olacağından ötürü alacakları eğitimlerle daha verimli bir sonuç elde edebilirler.
